Día Mundial de la Hemofilia: “Acceso equitativo para todos». Por la Dra. Susana Gastaldo

La visión es la de un mundo en el que todas las personas con trastornos de la coagulación hereditarios tengan acceso a diagnóstico, tratamiento y atención integral, sin importar su genero, su edad o el lugar en que viva.La Hemofilia es un desorden hemorrágico raro, originado por mutaciones en el cromosoma X, que genera disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII y IX. Alrededor de un 30%, dichas mutaciones ocurren espontáneamente, sin antecedentes familiares. Su consecuencia es la aparición de hemorragias externas e internas de severidad variable según su localización

Se presenta con una frecuencia de 1 en 10000 nacimientos en varones. La expresión clínica son hemorragias en diversas localizaciones del organismo, algunas muy severas que lo pueden llevar a la muerte o dejar secuelas muy invalidantes.

En los casos más severos, las hemorragias se suceden 3-4 veces al mes en forma espontánea.

El tratamiento es multidisciplinario, y deben ser tratados en centros especializados en Hemofilia. Por las diversas formas de manifestarse la enfermedad, involucra a hematólogos o hemoterapeutas; traumatólogos; fisioterapeutas; bioquímicos; odontólogos; sicólogos; obstetras, expertos en el tema.

El tratamiento debe ser profilaxis o demanda, según los casos y en ambos debe ser monitoreados por laboratorio especializado.

En toda la provincia de Jujuy existen 80 personas diagnosticadas que se registran en FUJUHE (Fundación Jujeña de hemofilia).

*- Por la Dra. Susana Gastaldo, especialista en medicina transfusional.

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